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DUX4

Les gènes DUX ("double homeobox") sont insérés dans une famille d'éléments répétés plusieurs centaines de fois dans l'ADN génomique humain. Ils codent pour des protéines capables de lier l'ADN mais de fonction inconnue.Une sous-famille de ces éléments répétés contient les gènes DUX4 et DUX4c dont nous pensons que l'expression cause une dystrophie musculaire (FSHD). Nous avons détecté ces protéines à des niveaux plus élevés dans les muscles de patients. Nous avons montré que DUX4 était un facteur de transcription qui perturbe l'expression de nombreux gènes et est de cette façon un acteur majeur de la pathologie.

Nous avons identifié des gènes dans une famille de centaines d'éléments répétés (ADN poubelle) dispersés dans le génome humain. Ils codent pour des protéines à double homéodomaine (DUX) qui lient l'ADN. Le gène DUX4 est répété en tandem dans le locus D4Z4 situé sur le chromosome 4 et associé à une maladie héréditaire de dégénérescence des muscles : la dystrophie facioscapulohumérale (FSHD. La protéine DUX4 est toxique et nous pensons que son expression cause la FSHD. Cette protéine est une sorte de chef d'orchestre fou qui perturbe l'activité de dizaines de gènes. Le gène DUX4c voisin produit dans le muscle une proteine non toxique, plus abondante chez les patients. Nous étudions l'expression et la fonction de ces protéines.